KELAINAN METABOLIK

Pengertian Kelainan Metabolik

Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

Kelainan metabolik merupakan gangguan pada fungsi sistem tubuh dalam mengolah zat-zat gizi yang diperlukan tubuh dalam menjalankan fungsi normal tubuh. Biasanya penyakit ini didapatkan sejak masih bayi, atau biasa disebut kelainan bawaan sejak lahir. Kelainan terjadi pada sistem pengolah zat-zat gizi dalam hal ini reaksi biokima yang ada dalam tubuh, seperti proses-proses pengolahan  glukosa, pengolahan protein dan pengolahan gizi lain.

Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.

Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah kelahiran timbul tanda-tanda atau gejala-gejala seperti letargi, nafsu makan yang rendah, konvulsi, dan muntah-muntah.

Anak-anak dengan kelainan metabolisme bawaan mempunyai satu atau lebih tanda-tanda dan gejala-gejala yang sangat bervariasi. Tanda dan gejala kelainan metabolisme bawaan antara lain : asidosis metabolik, muntah terus menerus, pertumbuhan terhambat, perkembangan abnormal, kadar metabolit tertentu pada darah dan urin meningkat, misalnya, asam amino atau amonia, bau yang khas pada urin, atau perubahan fisik seperti hepatomegali. Diagnosis untuk menegakkan kelainan metabolisme bawaan yaitu dengan memisahkan tanda dan gejala yang tampak pada periode neonatus dan yang tampak pada anak setelah periode neonatus.

Klasifikasi Kelainan Metabolik

Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan metabolik karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan metabolik piruvat.

1.      Kelainan Metabolik Karbohidrat.

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Fungsi utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian karbohidrat di dalam tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk keperluan energi segera; sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan otot, dan sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai cadangan energi di dalam jaringan lemak.

Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. 

Adapun kelainan metabolik karbohidrat diantaranya adalah :

a.       Galaktosemia.

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.

Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.

Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.

b.      Glikogenosis.

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).

Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.

Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.

Usia ketika timbulnya g ejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan.

c.       Intoleransi Fruktosa Herediter.

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.

Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:

·         hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin.

·         tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran).

·         Linglung.

·         Mual.

·         Muntah.

·         nyeri perut.

·         kejang (kadang-kadang).

·         koma..

Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.

·         Fruktosuria.

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih.  Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.  1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria.  Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

·         Pentosuria.

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi.Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.

Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

d.      Diabetes Mellitus (Hiperglykemia).

Gejala klinis penyakit :

-          Hiperglikemia.

-          Glikosuria.

-          Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak.

-          Dapat berakhir dengan kematian.

-          Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn.

-          Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif.

Etiologi:

-          Berhubungan dengan kelainan hormonal.

-          Insulin.

-          Growth hormone.

-          Hormon steroid.

Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi:

1)      Pankreas.

Pankreas mempunyai pulau Langerhans yang mana didalamnya ada sel beta dan sel alpha.Sel beta berfungsi menghasilkan hormon insulin sedangkan sel alpha menghasilkan hormon glukgon. Efek anti insulin berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik meningkatkan kadar gula darah. Ada dua cara kerja insulin dalam pankreas, yaitu : 

§  Teori 1 (Teori Levine).

Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati.

§  Teori 2.

Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa 6 posfatase.Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati.Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase.Insulin merupakan zat antagonis terhadap hexokinase.

2)      Kelenjar hipofisis.

Adanya Growth hormon dan hormon ACTH.Efeknya dapat menghambat enzim hexoki nase. Bila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi diabetes.

3)      Kelenjar Adrenal.

Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat.Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal.

Bila berlangsung terus menerus maka akan menekan sel beta pankreas sehingga menimbulkan difesiensi insulin permanen. Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior     

      

2.      Kelainan Metabolik Asam Amino.

Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat-zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolic seringkali disebabpkan oleh kelainan genetic yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolism.

Asam amino merupakan senyawa komponen pembentukan protein. Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. 

Beberapa kelainan metabolik asam amino:

a.       Penyakit Fenilketonuria.

Pengertian Fenilketonuria.

Fenilketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa oleh tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya terubah ke tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim yang mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah dan menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental.

Fenilketonuria terjadi pada hamper semua kelompok etnik. Jika Fenilketonuria terjadi dalam keluarga dan DNA bisa dijumpai dari seorang anggota keluarga terkena, pengambilan cairan amniotik atau pengambilan contoh chorionic villus dengan analisa DNA bisa dilakukan untuk memutuskan apakah janin mempunyai kelainan.

Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining rutin. Bayi baru lahir dengan Fenilketonuria jarang mempunyai gejala segera, walaupun kadang-kadang seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang baik. Jika tidak diobati, bayi terkena secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun pertama hidup mereka, yang akhirnya menjadi parah.

Gejala lain termasuk pusing, mual dan muntah, bercak seperti eksim, kulit tipis dan rambut dibandingkan anggota keluarga mereka, agresif atau berprilaku membahayan dirinya, hiperaktif, dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik. Anak yang tak diobati sering mengeluarkan bau tubuh dan air kencing "mousy" akibat hasil sampingan phenylalanine (phenylacetic asam) di air kencing dan keringat mereka.

Untuk mencegah keterbelakangan mental, pemasukan phenylalanine harus dibatasi (tetapi tidak dihilangkan secara keseluruhan karena orang memerlukan beberapa Fenilketonuria untuk hidup) di mulai pada beberapa minggu pertama kehidupan. Karena semua sumber alami protein mengandung terlalu banyak phenylalanine untuk anak dengan Fenilketonuria, sehingga anak tidak boleh makan daging, susu, atau makanan lain yang berisi protein. Malahan, mereka harus makan jenis phenylalanine-yang bukan dari makanan, terutama buatan. Makanan alami yang proteinnya rendah, seperti buah-buahan, sayur, dan tanaman biji-bijian tertentu dengan jumlah yang dibatasi, bisa dimakan.

Diet yang ketat, jika dimulai sedini mungkin dan dipertahankan dengan baik, menyebabkan perkembangan yang normal. Tetapi, jika kontrol sangat ketat diet tidak terpelihara, anak yang terkena mungkin mulai mengalami kesukaran di sekolah. Diet yang ketat dimulai sesudah usia 2 sampai 3 tahun dapat mengontrol hiperaktif yang dan ketidakpedulian ekstrim dan meningkatkan IQ anak pada akhirnya tetapi tidak membalik keterbelakangan mental. Bukti baru saja menyiratkan adanya fungsi beberapa keterbelakangan mental orang dewasa dengan Fenilketonuria (lahir sebelum tes skrining bayi baru lahir ada) mungkin bertambah baik kalau mereka mengikuti diet Fenilketonuria.

Gejala Fenilketonuria

Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan. Bayi memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga yang lain yang tidak menderita penyakit ini. Ada juga bayi yang mengalami ruam pada kulit yang menyerupai eksim. Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental yang biasanya bersifat berat. 

Gejala pada anak anak yang menderita fenilketonuria tetapi tidak di obati atau tidak terdiagnosis adalah :

·         Kejang.

·         Mual dan muntah.

·         Prilaku agresif atau melukai diri sendiri.

·         Hiperaktif.

·         Kadang kadang mengalami gejala psikis.

·         Bau badan seperti bau tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil asetat ( hasil pemecahan fenilalanin ).

Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang di kandungnya yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. 

Diagnosis Fenilketonuria

Diagnosis ditegakkan berdasarkan tingginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin.

Pengobatan Fenilketonuria

Pengobatan meliputi pembetasan asupan fenilalanin. Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin, karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus makan sejumlah makanan sintesis yang menyedikan asam amino lainnya. Penderita bisa makan makanan alami rendah protein seperti buah buahan, sayur sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu. Untuk mencegah terjadinya keterbelakangan mental pada bayi, pada minggu pertama fenilalanin harus di batasi. Pembatasan yang di mulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan disekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. 

b.      Penyakit Tirosinemia.

Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.

Anak dengan tyrosinemia tidak dapat secara komplit memetabolisme asam amino tyrosine. Hasil sampingan asam amino ini bertambah, menyebabkan berbagai gejala. Pada beberapa negara bagian, kekacauan diketahui dengan skrining tes pada bayi baru lahir.

Ada dua macam utama tyrosinemia: I dan II. Type I tyrosinemia paling sering terjadi pada anak keturunan Perancis-Kanada atau Skandinavia. Anak dengan kekacauan ini biasanya menjadi sakit kadang-kadang dalam tahun pertama hidup itu dengan gangguan fungsi hati, ginjal, dan syaraf, menghasilkan sifat lekas marah, rakhitis, atau malah kegagalan hati dan kematian. Pembatasan tyrosine pada makanan sedikit menolong. Pada sebuah percobaan obat, dengan menghalangi produksi metabolit yang beracun, dapat menolong anak dengan tyrosinemia I. Sering, anak dengan tyrosinemia I memerlukan pencangkokan hati.

Type II tyrosinemia lebih jarang terjadi. Anak terkena kadang-kadang mempunyai keterbelakangan mental dan sering mengalami luka pada kulit dan mata. Tidak seperti tyrosinemia I, pembatasan tyrosine pada makanan bisa mencegah masalah berkembang.

c.       Penyakit Alkaptonuria.

Pengertia Alkaptonuria.

Alkaptonuria adalah gangguan yang terjadi pada metabolisme tirosin. Alkaptonuria lebih populer di daerah Slovakia dan di Republik Dominika. Yaitu terjadinya gangguan pada mutasi gen alkaptonuria oksidase homogentisate. Gen oksidase homogentisate bekerja untuk membuat enzim yang disebut oksidase homogentisate. Enzim ini membantu asam amino fenilalanin dan Tirosin, yang merupakan blok protein yang signifikan. Karena alkaptonuria adalah resesif autosomal, maka ada kemungkinan semua keturunan di dalam sebuah keluarga tidak terkena penyakit ini. Namun, karena banyak orang yang mengalami penyakit ini tanpa didahului dengan gejala, maka frekuensi jumlah orang yang terdeteksi menjadi berkurang.

Gejala Alkaptonuria.

Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel masing-masing memiliki mutasi. Alkaptonuria sendiri adalah asimtomatik, tetapi sklera mata terlihat seperti mengalami pigmentasi dan kulit gelap di daerah sekitar kelenjar keringat apabila terkena sinar matahari, dan dapat menyebabkan keringat berwarna cokelat. Urin dapat berubah menjadi cokelat. Gejala utama alkaptonuria adalah akumulasi dari homogentisat asam dalam jaringan. Dalam sendi ini menyebabkan kerusakan tulang rawan, khususnya di tulang belakang dan menyebabkan sakit punggung pada usia muda dan ini banyak di temui., dapat juga dirasakan di pinggul dan bahu. Pada jantung di temui pada penyakit katup jantung, terutama kalsifikasi dan regurgitasi aorta dan dari katup mitral.

Alkaptonuria diwariskan, yang artinya adalah diturunkan dari orang tua untuk anak-anak mereka. Penyakit arteri koroner dapat dipercepat dalam alkaptonuria. Laki-laki cenderung memiliki awal gejala rematik dengan tingkat keparahan yang lebih besar daripada perempuan, meskipun alasan untuk perbedaan ini tidak jelas. Visi biasanya tidak terkena dampak, namun pigmentasi di bagian putih mata terlihat jelas pada kebanyakan pasien dengan empat puluhan awal. Gigi, sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang), dan organ endokrin mungkin juga terpengaruh. Seperti penyakit genetik, alkaptonuria sendiri tidak bisa dicegah, tetapi beberapa manifestasi, seperti arthritis, dapat diminimalkan dengan pengobatan. Kondisi ini tidak menyebabkan keterlambatan perkembangan atau gangguan kognitif dan umur individu yang terkena umumnya tidak sama. 

Beberapa gejala Alkaptonuria dapat dikendalikan dengan pengobatan.

Pengobatan.

Diagnosis alkaptonuria perlu dicurigai sebelum melakukan pemeriksaan diagnostik menggunakan kromatografi. Baik plasma darah dan urin dapat digunakan untuk diagnosis. Tidak ada bentuk penanganan yang pasti dalam menghambat laju perjalanan penyakit alkaptonuria ini. Perawatan umumnya direkomendasikan meliputi pengendalian diet dosis fenilalanin dan tirosin dan pemberian asam askorbat dalam jumlah yang besar. Pembatasan diet mungkin tidak efisien pada anak, namun manfaat pada orang dewasa belum dibuktikan. Beberapa keuntungan di dapat pada pasien yang mengkonsumsi vitamin C dosis tinggi. Hal ini telah ditunjukkan dengan terbentuknya pigmen coklat dalam tulang rawan dan dapat mengurangi kecepatan pertumbuhan radang sendi. 

d.      Penyakit Histidinemia.

Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin.

 Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini.

Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar.

e.       Penyakit Imidazolaminoaciduria.

Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin menigkat akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.

f.       Penyakit Prolinemia (Hyperprolinemia).

Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam amino prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-karboksilat dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.

g.      Penyakit Maple Syrup urine disease.

Pengertian Maple syrup urine disease. 

Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu (asam amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi yang terkena dampak.

Maple Syrup Urine Desease (MSUD) adalah gangguan yang mempengaruhi metabolisme asam amino. Gangguan mempengaruhi cara tubuh memetabolisme protein komponen-komponen tertentu. Komponen ini adalah tiga cabang-rantai asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Asam amino ini menumpuk di dalam darah menyebabkan efek toksik yang mengganggu fungsi otak. MSUD disebabkan oleh kekurangan enzim metabolisme cabang rantai asam keto-dehidrogenase (BCKDH), yang mengarah ke penumpukan dari cabang rantai asam amino (leucine, isoleucine, dan valine) dan bersifat racun dalam darah dan urin. Penyakit syrup mapel ini di temukan 1 dari 185.000 bayi di seluruh dunia. Cacat gen penyakit ini bersifat genetik resesif autosom dan di turunkan dari generasi ke generasi. 

Untuk setiap kehamilan dari orang tua yang membawa gen ini, ada kemungkinan 25% anak mereka akan lahir dengan penyakit yang sama dan 50% anak akan membawa gen cacat tersebut. Orang dengan kondisi ini, metabolisme dalam tubuhnya tidak dapat memecah cabang rantai leusin asam amino, isoleusin dan valin. Hal ini menyebabkan penumpukan zat-zat kimia dalam darah. Dalam bentuk yang paling parah, MSUD dapat merusak otak selama stres fisik seperti infeksi, demam, atau tidak makan untuk waktu yang lama.

Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk, muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati, sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.

Gejala Maple syrup urine disease. 

Gejala-gejala penyakit urin sirup maple adalah kurang nafsu makan, muntah, dehidrasi, letargi, hipotonia, kejang, ketoasidosis, dan penurunan neurologis.

Pengobatan  Maple syrup urine disease.

Dua aspek utama untuk pengobatan penyakit urin sirup maple (MSUD) jangka panjang manajemen dan pengobatan episode dekompensasi metabolik akut. Dialisis peritoneal atau hemodialyses digunakan untuk mengurangi tingkat asam amino. 

Pengobatan jangka panjang memerlukan diet khusus. Diet termasuk formula bayi sintetik dengan level di bawah dari asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Tujuan dari terapi diet adalah untuk menormalkan kembali cabang-rantai asam amino (terutama leusin) dengan membatasi asupan cabang rantai asam amino tanpa pertumbuhan merusak dan pengembangan intelektual. Terapi diet harus seumur hidup. Terapi gen juga merupakan pengobatan yang potensial di masa depan untuk pasien dengan MSUD. 

3.      Kelainan Metabolik Lemak.

Pengertian kelainan metabolik lemak.

Lemak (lipid) adalah sumber energi penting pada tubuh. Tubuh menyimpan lemak secara konstan diuraikan dan dibentuk kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan persediaan makanan. Kelompok enzim khusus membantu tubuh menguraikan dan memproses lemak. Beberapa ketidaknormalan pada enzim ini bisa menyebabkan bertambahnya zat-zat lemak yang secara normal akan diuraikan oleh enzim. Sepanjang waktu, penumpukan bahan-bahan ini bisa membahayakan banyak organ tubuh. Gangguan disebabkan oleh penumpukan lemak disebut lipidoses. Kelainan enzim lain dihasilkan di tubuh menjadi tidak dapat mengkonversi lemak menjadi energi dengan baik. Kelainan ini disebut gangguan oksidasi asam lemak.

Kelainan metabolisme lemak adalah suatu kelainan yang terjadi akibat disfungsi proses penyerapan lemak yang ada dalam tubuh kita sehingga kita sukar mencerna lemak yang masuk ke dalam tubuh kita. Banyak dari kita yang belum begitu mengerti tentang kelainan metabolisme lemak ini. 

Berikutini adalah penyebab dari kelainan metabolisme lemak :

·         Obesitas.

Salah satu penyebab dari kelainan metabolisme lemak adalah obesitas atau penimbunan lemak yang berlebihan dalam tubuh kita. Dengan banyaknya lemak yang tertimbun pada tubuh kita tentu akan membuat fungsi organ yang ada dalam tubuh kita menjadi terganggu dan mulailah gangguan-gangguan penyakit akan menyerang tubuh kita. Timbunan lemak ini pun tidak bisa diremehkan karena dari sinilah bermula penyakit yang ada dalam tubuh kita. 

·        Sering mengkonsumsi makanan dengan lemak jenuh.

Terkadang kita jarang memperhatikan makanan yang kita makan, dari kandungannya bahkan manfaatnya bagi tubuh kita. Banyak dari kita mengkonsumsi makanan hanya mementingkan dari kelezatan dari makanan tersebut bukan yang didapatkan dari makanan tersebut seperti makanan yang mengandung lemak jenuh. Efek dari sering mengkonsumsi lemak jenuh ini adalah melabolisme kita terganggu akibat lemak yang berlebihan dalam tubuh kita.

·         Kurang olahraga.

Olahraga merupakan salah satu aktifitas yang bermanfaat bagi tubuh kita selain dapat membakar lemak yang ada dalam tubuh kita, olahraga juga membantu mempercepat metabolisme dalam tubuh kita maka sering kita lihat bahwasanya orang yang sering olahraga selalu sehat dan terbebas dari berbagai macam penyakit. Semua itu dapat kita peroleh dengan kita melakukan olahraga secara rutin dan teratur. 

·         Merokok.

Kita sudah banyak tahu bahwasanya dengan merokok maka kita telah memasukan berbagai macam racun kedalam tubuh dan merusak tubuh kita dengan benda tersebut. 

Selain itu ternyata salah satu kerugian kita mengkonsumsi rokok adalah terganggunya metabolisme lemak dalam tubuh kita sehingga memperlambat tubuh kita dalam memproses penyerapan lemak yang hasil dari pencernaan kita. Dengan melambatnya proses penyerapan dalam tubuh kita maka akan terjadi gangguan-gangguan dalam tubuh kita.

·         Alkohol.

Alkohol juga merupakan salah satu yang merugikan tubuh kita apabila kita mengkonsumsinya. Dengan kita mengkonsumsi alkhohol maka akan menyebabkan pembuluh darah kita menjadi menyempit dan asupan seperti lemak akan sulit terlewati maka terjadilah penimbunan lemak dalam tubuh kita. ketika penimbunan lemak dalam tubuh kita terjadi maka terjadi pula kelainan metabolisme akibat lemak yang ada dalam tubuh kita.

Gejala akibat kelainan metabolik lemak adalah:

·         Kebiasaan tidur mendengkur.

Salah satu gejala yang dialami oleh orang yang menderita kelainan metabolisme lemak adalah kebiasaan tidur mendengkur. Hal ini terjadi karena pernafasan saat kita sedang tidur menjadi terganggu akibat kelainan ini maka mengakibatkan tidur menjadi mendengkur.Namun kita tidak bisa menetapkan bahwa orang yang tidurnya mendengkur selalu mengalami kelainan metabolisme lemak ini hanya gejala yang terlihat saja.

·         Susah tidur.

Orang yang mengalami kelainan metabolisme lemak juga akan mempunyai gejala susah tidur. Tentu setiap orang membutuhkan istirahat untuk menjaga tubuh kita agar tetap fit dan sehat. Namun bagi orang yang mengalami kesulitan tidur maka akan membuat tubuh menjadi kelelahan dan daya tahan tubuh kita akan menurun sehingga tubuh kita akan terserang berbagai macam penyakit.

·         Nyeri pada punggung dan sendi.

Ketika tubuh kita mengalami kelainan metabolisme lemak maka tubuh kita akan mengalami disfungsi dalam proses penyerapan lemak sehingga lemak tersebut akan tertimbun dalam tubuh kita dan menyebabkan berbagai gejala yang ada seperti nyeri pada punggung atau sendi. Hal ini sangat wajar terjadi pada orang yang mengalami kelainan metabolisme lemak akibat dari gaya hidup yang kurang sehat atau berbagai aktifitas yang kurang tepat bagi tubuh kita.

·         Sulit bernafas.

Sulit bernafas juga merupakan salah satu gejala yang dialami oleh orang yang mengalami kelainan metabolisme lemak. Dikarenakan lemak tubuh yang tertimbun dalam tubuh kita sehingga akan mengakibatkan kita kesulitan bernafas sehingga akan menggangu proses penyerapan oksigen dalam tubuh kita, dengan kurangnya penyerapan oksigen bagi tubuh kita maka akan memperlambat pula proses penyerapan asupan bagi kebutuhan tubuh kita.

·         Depresi.

Selain gelaja fisik yang terjadi bagi tubuh kita akibat kelainan metabolisme lemak yaitu ada gangguan psikis seperti terjadinya depresi yang berkenjangan. Ketika kita mengalami depresi maka daya tahan tubuh kita akan menurun sehingga kita mudah terserang penyakit dan berbagai macam radikal bebas dari luar lingkungan kita. tentu penting bagi kita untuk mempertahankan daya tahan tubuh kita agar hidup kita selalu sehat dan maksimal dalam melakukan berbagai aktifitas yang ada.

Cara mengatasi metabolik lemak adalah:

·         Sering melakukan aktifitas fisik secara teratur.

Orang yang mengalami kelainan metabolisme lemak pasti akan terganggu dengan gejala-gejala yang timbul akibat kelainan tersebut. salah satu cara mengatasi dari berbagai gejala ini adalah dengan sering melakukan aktifitas fisik seperti olahraga secara teratur. Dengan kita melakukan olahraga secara teratur maka dapat membakar timbunan lemak yang ada dalam tubuh kita sehingga mengurangi dan mengatur lemak yang ada dalam tubuh kita.

·         Mengkonsumsi makanan yang sehat dan rendah lemak.

Selain melakukan aktifitas fisik seperti olahraga, kita juga dapat mengatur asupan yang kita makan agar terjadi keseimbangan dalam tubuh kita seperti menjaga asupan kita menjadi asupan yang sehat dan rendah lemak. Dengan kita menjaga asupan yang kita makan maka akan mengatur apa yang sedang kita konsumsi yang baik maupun sehat bagi tubuh kita. Menjaga asupan bagi tubuh kita memang tidaklah mudah mengingat berbagai makanan yang ada di sekitar kita banyak yang mengandung bahaya bagi tubuh kita.

·         Menjaga berat badan.

Salah satu indikator hidup kita sehat adalah berat badan yang ideal. Dengan kita memiliki berat badan yang ideal maka akan terjadi keseimbangan asupan maupun gizi dalam tubuh kita sehingga terciptalah pola hidup yang sehat dan baik bagi kita. Dalam menjaga berat badan kita harus memperhatikan asupan dan gizi yang masuk kedalam tubuh kita agar kita dapat mengatur serta menjaga berat badan kita.

·         Kebiasaan gaya hidup sehat.

Semua orang akan mudah terserang penyakit dan berbagai gangguan yang ada akibat gaya hidup yang tidak sehat. Semua bermula dengan gaya hidup yang tidak sehat kemudian mulailah terserang penyakit dan akhirnya tubuh kita mudah terserang penyakit. Padahal ketika kita menjalankan gaya hidup yang sehat akan membuat hidup kita menjadi sehat dan terbebas dari gangguan maupun penyakit yang ada.

·         Menghindari stress.

Salah satu yang menyebabkan kita mudah terserang penyakit adalah kita mudah stress dengan berbagai aktifitas yang kita lakukan. Ketika kita sedang mengalami stress tentu daya tahan tubuh kita akan segera menurun maka kita mudah terserang penyakit dan berbagai radikal bebas yang ada. Tak jarang pula orang yang merasakan stress langsung akan merasakan dampaknya bagi tubuh seperti lemas dan lunglai. Dengan pengetahuan tentang kelainan metabolisme lemak maka akan semakin menyadari kita tentang menjaga pola hidup dan asupan yang kita makan sehingga terciptanya hidup yang baik bagi kita semua.

4.      Kelainan Metabolik Piruvat.

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala :

·         Kerusakan otot.

·         Keterbelakangan mental.

·         Kejang.

·         Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh).

·         Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).

Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir. Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis laktat yang berat.

Penyebab Kelainan Metabolik

Penyebab kelainan metabolik adalah:

1.      Hipotermia.

Hipotermia adalah keadaan dimana suhu tubuh lebih rendah dari suhu tubuh normal. Suhu tubuh normal manusia adalah 36,5 ˚C  sampai dengan 37,5 ˚C . Bila suhu tubuh kurang dari 36,5 ˚C  maka itu disebut hipotermia. Hipotermia termasuk dalam penyebab terjadinya gangguan metabolisme, dikarenakan metabolisme tubuh membutuhkan enzim dalam mengolah makanan. Enzim-enzim tubuh dapat bekerja optimal ternyata pada suhu 35˚C sampai 40 ˚C.

Berdasarkan hal tersebut, dapat disimpulkan bahwa hipotermia dengan suhu 35˚C sampai 36,5 ˚C masih dapat terjadi proses enzimatik. Namun bila hipotermia sudah dibawah 35˚C maka proses enzimatik menjadi tidak optimal dan terganggu. Akibatnya metabolisme yang membutuhkan bantuan ezin akan ikut terganggu.

2.      Hipertermia.

Hipertermia merupakan kebalikan dari hipotermia. Hipertermia merupakan keadaan suhu tubuh diatas suhu tubuh yang normal. Dengan kata lain, hipertermia terjadi jika suhu tubuh diatas 37,5˚C. Berdasarkan cara kerja enzim, suhu hipotermia yang diatas 37,5˚C sampai dengan 40˚C belum mengganggu kerja enzim. Namun bila hipertermia sudah lebih dari 40˚C maka kerja enzim menjadi tidak optimal. Akibatnya proses metabolisme pun ikut terganggu.

3.      Kelainan bawaan.

Salah satu penyebab kelainan metabolik yaitu kelainan bawaan atau sejak lahir. Kalainan bawaan merupakan salah satu faktor terbesar menyebabkan kelainan metabolik, terlihat dengan banyaknya kelainan metabolik yang terjadi akibat kekurangan atau tidak adanya enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme. Kekurangan atau tidak adanya enzim tersebut terjadi secara bawaan, ada yang disebabkan oleh kelainan gen.

4.      Pola diet.

Pola diet berperan dalam proses terjadinya kelainan metabolik. Pada kasus orang yang obesitas dan orang yang hiperlipidemia cenderung memiliki pola diet yang kurang baik tanpa disertai dengan aktivitas untuk meningkatkan metabolisme.

Cara Mengatasi Kelainan Metabolik

Sebagian besar kelainan metabolik tidak dapat ditangani atau diobati terutama jika kelainan tersebut merupakan bawaan ketika bayi lahir. Namun, ada beberapa hal yang dapat dan sering dilakukan berdasarkan kasus-kasus kelainnan metabolik:

1.      Hindari zat yang mengalami kelainan.

Salah satu cara adalah dengan menghindari zat, agar tidak terjadi penumpukan zat tersebut. Namun untuk tetap menjaga fungsi tubuh, carilah makanan yang mengandung zat lain yang mirip, misalnya bayi dengan intoleransi laktosa, dapat diberikan susu lain tanpa laktosa.

2.      Hangatkan.

Pada penderita atau bayi yang mengalami hipotermia, cara cepat adalah dengan memberikan kehangatan. Jika baju yang dikenakan basah atau berkeringat, maka diganti dengan pakaian kering. Jika suhu ruangan dingin, maka pindah ke tempat yang lebih hangat. Selain itu dapat diselimuti agar mencegah kehilangan panas tubuh.

3.      Kompres.

Untuk keadaan penderita dengan suhu tubuh yang tinggi (hipertemia) dapat dilakukan penanganan dengan cara di kompres. Selain itu dapat diberikan obat-obat penurun demam (antipiretik) seperti parasetamol.

4.      Pola Diet.

Untuk kelainan metabolik yang berhubungan dengan pola diet, cara penanganan adalah dengan mengatur pola hidup sehat, sambil mendapatkan terapi-terapi medis